《中国遗传性视网膜疾病患者生存现状调查》进度公示之五

2025年5月29日
   《中国遗传性视网膜疾病患者生存现状问卷调查》（以下简称“调查”）由RP之光爱心联盟主办，与北京科技大学（以下简称“北科大”）张宇迪教授团队合作开展。本次调查是中国截至目前规模最大的IRDs社会学调查，为精准获取群体需求明确努力方向而来，调查的发起和数据用途之前在公众号多有提及，本次不再赘述。

   2025年二月中旬，北科大张教授团队成员会同RP之光爱心联盟工作人员，对盲协领导、医学专家进行了深入访谈，以病友和家属（均隐藏真实姓名）的实际情况为线索，记录和总结了他们对中国遗传性视网膜疾病患者群体的现状和未来发展的见解，为报告的专业和全面提供了坚实保障。

    目前，经过张教授团队和RP之光爱心联盟工作人员杨志升三个月的分工书写，调查报告已经初具雏形。

    值得一提的是，本次调查相比以往罕见病单病种的调查报告，有以下改进或创新：
1.第二章以翔实丰富的内容回顾文献。使本次调研不是孤立的，而是和全世界的相关工作之间有了对话，大大提升了本次调研的学术价值。虽然这部分如此重要，但在以往其他罕见病患者组织发布的调研报告中，这部分往往是缺失的或者非常简略。在未来，我们的报告的阅读对象不仅包括患者及家属，还包括医学专家，因此这部分是必要且重要的。我们用了较高的学术标准来写这部分，字数近1万，对以往全世界相关的研究做了系统梳理。
2.第三章对调研方法进行详尽解说。这部分在以往的罕见病患者组织调研中也是相对被忽略的，但数据的有效性基于科学的调研方法，所以这部分我们也做了相对完整的呈现。
3.第五章突出对患者生存状况的访谈研究。截至目前，其他罕见病单病种组织发布的调研报告绝大多数是问卷调查，而没有访谈研究，或非常简略。和问卷调查不同，访谈研究能够生动地呈现患者的生命体验，这对理解患者及家属的状况是非常重要的。

     随后项目组全体成员将对报告进行细节优化，在今年的全国病友大会暨眼科基因与细胞峰会上发布。
同时，由调查原始数据引申出的学术期刊和相关社会学论文，也将由张宇迪教授团队后续书写，有望为本群体在更广大的平台上提升影响力。

项目指导单位：中国罕见病联盟，中国盲人协会

项目指导专家（以姓氏笔画排列）：王鑫、刘逸帆、孙晓东、李世迎、李杨、杨丽萍、沈吟、张嘉漪、陆方、陆培荣、钟秀风、姜春晖、姚凯、雷博、睢瑞芳、魏文斌
项目合作方：北京科技大学文法学院张宇迪教授团队：张宇迪、陈梦瑶、段昭妍、杨盼望

项目支持方：北京中因科技有限公司，健达九州（北京）生物科技有限公司